Volte atrás
Anuncie
Assine
Login
Embora seja uma doença rara é muito prevalente nos Açores e está a ser estudada pela universidade local
Desde 2016 que a caldense Ana Filipa Ferreira trabalha como investigadora, na área das doenças raras, na Universidade dos Açores. “O nosso grupo estuda uma doença neurodegenerativa e genética rara, conhecida como doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerelebosa tipo 3 (SCA3)”, especifica a caldense, que integra o grupo de investigação da professora Manuela Lima. Embora a DMJ seja uma doença rara, é muito prevalente nos Açores, atingindo a maior prevalência a nível mundial na ilha das Flores. A investigadora diz mesmo que, apesar do gosto pela área da genética humana vir desde a altura da licenciatura, o interesse por esta área, nomeadamente por esta doença em particular, cresceu quando começou a trabalhar diretamente com os portadores desta doença. “A DMJ é uma doença extremamente incapacitante, para a qual ainda não existe tratamento, embora já comecem a aparecer os primeiros ensaios clínicos”, explica à Gazeta das Caldas.
As consequências da doença e o facto de ainda não existir um tratamento levou-a a perceber a importância que o seu trabalho “pode vir a ter na vida destas pessoas e das suas famílias”. A investigadora trabalhou durante algum tempo com indivíduos portadores desta doença e percebeu ainda que eles “depositam em nós (investigadores) a esperança no desenvolvimento de uma terapia/tratamento que os ajude a eles e aos seus filhos”.
Este grupo de investigação tem vindo a investigar alterações detetáveis em amostras de sangue de portadores da DMJ, que podem estar presentes mesmo antes das alterações externas que caracterizam esta doença. Em 2016 integraram um consortium Europeu (Projecto ESMI -“Iniciativa Europeia para a Ataxia Espinocerebelosa do tipo 3/doença de Machado-Joseph”), o qual pretende contribuir para a constituição de um grupo de portadores da DMJ que seja seguido de acordo com critérios comuns, e que possa assim estar preparado para participar em ensaios clínicos. Ana Filipa Ferreira está também a trabalhar num outro projeto, que pretende avaliar uma aplicação para tablet que permitirá que os portadores da DMJ avaliem, em suas casas, as alterações dos seus movimentos (ataxia) e o modo como elas variam de um dia para o outro, ou até mesmo, ao longo do mesmo dia. “O uso desta aplicação pode vir a ser de extrema importância para medir os efeitos terapêuticos durante os futuros ensaios clínicos”, considera a investigadora.
Embora esta área de investigação tenha registado grandes desenvolvimentos nos últimos anos, ainda não há tratamento para a DMJ, o que os leva a continuar a investigar para tentar desenvolver uma terapia ou tratamento para esta doença.A DMJ (cujo nome corresponde às primeiras famílias, de origem açoreana, identificadas com a doença nos Estados Unidos) é hereditária e provoca a degeneração contínua do sistema nervoso, levando à perda do controle e coordenação muscular e motora, especialmente nos braços e pernas. Depois progride ao longo do tempo para os músculos responsáveis pela fala, a deglutição e até pelo movimento dos olhos.
Das Caldas para a Madeira
Ana Filipa Ferreira nasceu nas Caldas há 38 anos. Frequentou a Escola Básica do 1 º ciclo do Bairro da Ponte, depois seguiu os estudos na Escola D. João II e fez o secundário na Escola Raul Proença. Das Caldas partiu para a Madeira, onde, em 2002, iniciou o curso superior de Biologia, e seis anos depois, mudou-se para São Miguel, nos Açores, para trabalhar como investigadora num projeto científico na área da biologia evolutiva na Universidade dos Açores (UAc). Mais tarde decidiu continuar a formação académica numa área da Biologia mais direcionada para a saúde, tendo ingressado no mestrado em Ciências Biomédicas na UAc. Em novembro de 2022, terminou o doutoramento em Biologia na UAc. Embora já viva nos Açores há 14 anos, Ana Filipa Ferreira continua manter uma relação “muito estreita” com as Caldas, onde residem os pais. “Todos os anos eu vou pelo menos uma, ou duas vezes, às Caldas para visitar os meus familiares e amigos”, conta.
Num futuro próximo, Ana Filipa Ferreira vê-se a continuar a sua investigação nos Açores, mas não fecha a porta a novas oportunidades de trabalho em outros sítios, quer em Portugal quer no estrangeiro. ■
